การจัดการโรคทางพันธุกรรม
การจัดการโรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นการให้คำปรึกษาการวินิจฉัยและการรักษา โดยสรุปวัตถุประสงค์พื้นฐานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือการช่วยให้บุคคลหรือครอบครัวเข้าใจความเสี่ยงและทางเลือกของพวกเขาและช่วยให้พวกเขาตัดสินใจอย่างชาญฉลาด การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมบางครั้งทางคลินิกขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของชุดของอาการที่กำหนดและบางครั้งโมเลกุลขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้รับการยอมรับไม่ว่าจะมีอาการทางคลินิกอยู่หรือไม่ ความร่วมมือของสมาชิกในครอบครัวอาจจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยสำหรับบุคคลที่กำหนดและเมื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องของบุคคลนั้นได้รับการพิจารณาแล้วอาจมีผลกระทบต่อการวินิจฉัยของสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ การปรับประเด็นเรื่องความเป็นส่วนตัวภายในครอบครัวที่มีความจำเป็นทางจริยธรรมในการแจ้งผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมนั้นอาจมีความซับซ้อนอย่างมาก
แม้ว่าการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคทางพันธุกรรมบางอย่างสำหรับคนอื่น ๆ ก็ไม่มี บางทีมันอาจเป็นชุดหลังของความผิดปกติที่ทำให้เกิดคำถามที่น่าเป็นห่วงที่สุดสำหรับการทดสอบแบบ presymptomatic เพราะบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงสามารถวางในตำแหน่งที่ได้ยินว่าพวกเขากำลังป่วยและอาจตายและไม่มีอะไรที่พวกเขาหรือใครก็ตาม อื่นสามารถทำได้เพื่อหยุดมัน โชคดีที่มีเวลาและการวิจัยความผิดปกติของชุดนี้ค่อย ๆ เล็กลง
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหมายถึงการประยุกต์ใช้ทางการแพทย์โดยตรงที่สุดของความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน วัตถุประสงค์หลักคือเพื่อช่วยให้ผู้คนตัดสินใจอย่างมีความรับผิดชอบและแจ้งข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของตนเองหรือของเด็ก ๆ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างน้อยในสังคมประชาธิปไตยนั้นเป็นสิ่งที่ไม่เกี่ยวข้องกัน ผู้ให้คำปรึกษาให้ข้อมูล แต่การตัดสินใจนั้นขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลหรือครอบครัว
