พยาธิวิทยาดาวน์ซินโดรมของ Hurler

ดาวน์ซินโดรของ Hurlerหรือที่เรียกว่าGargoylismหรือMucopolysaccharidosis Iหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเมแทบอลิซึมของ mucopolysaccharides, คลาสของ polysaccharide ที่จับน้ำเพื่อรวมเซลล์และหล่อลื่นข้อต่อ การโจมตีของโรคอยู่ในวัยเด็กหรือวัยเด็กและโรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ที่เท่าเทียมกันในทั้งสองเพศ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการทางจิตขั้นรุนแรงมีเมฆมากมุมตาหูหนวกขนดก (ขน) ตับโตและม้ามโตแคระด้วยหลังค่อมหลังแขนขาสั้นและมือเล็บหัวโต และสะพานจมูกลึกและฟันที่มีรูปร่างไม่ดี ความผิดปกตินั้นสามารถระบุได้ภายในสองปีที่เกิด เด็กดังกล่าวต้องการการดูแลแบบสถาบันและมักจะไม่ได้อยู่เหนือวัยวัยรุ่น ความตายส่วนใหญ่มักเกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งเป็นผลมาจากการแทรกซึมของกล้ามเนื้อหัวใจและหลอดเลือดหัวใจด้วย mucopolysaccharides

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน: ความผิดปกติทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

Hurler syndrome หรือ mucopolysaccharidosis type I เป็นโรคที่พบได้บ่อยและเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างรวดเร็วที่สุด มีเด็กเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่อายุมาก