กลุ่มอาการของเธ่อหรือที่เรียกว่าMucopolysaccharidosis Iiความผิดปกติทางพันธุกรรมเชื่อมโยงทางเพศที่หายากที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางในระดับความรุนแรงของมัน โรคนี้มีผลเฉพาะกับเพศชายและปรากฏตัวครั้งแรกในช่วงสามปีแรกของชีวิต ผู้ป่วยหลายรายเสียชีวิตก่อนอายุ 20 คำพูดและพัฒนาการทางสมองล่าช้าเด็กติดเชื้อระบบทางเดินหายใจบ่อย ๆ และเมื่อโรคดำเนินไปเรื่อย ๆ กลุ่มอาการทางกายภาพทั่วไปจะปรากฏชัดเจน: หน้าท้องโหนกมือเล็บการเจริญเติบโตของเส้นผมที่มากเกินไป และชะลอการเจริญเติบโต ความผิดปกตินี้เกิดจากการที่เอนไซม์ iduronate sulfatase ไม่ทำงาน การขาดสารนี้ส่งผลให้เกิดการสลายของสารเคมีที่ผิดปกติของ mucopolysaccharides คาร์โบไฮเดรตที่จำเป็นในการพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการสะสมของ mucopolysaccharides ในร่างกายซึ่งเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องทางจิตใจและร่างกายลักษณะของโรค
