Single nucleotide polymorphism (SNP), การเปลี่ยนแปลงในลำดับทางพันธุกรรมที่มีผลต่อหนึ่งในหน่วยการสร้างพื้นฐาน - adenine (A), guanine (G), thymine (T), หรือ cytosine (C) - ในส่วนของโมเลกุล DNA และที่เกิดขึ้นในมากกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากร
ตัวอย่างของ SNP คือการแทนที่ C สำหรับ G ในลำดับนิวคลีโอไทด์ AACGAT จึงสร้างลำดับ AACCAT DNA ของมนุษย์อาจมี SNP จำนวนมากเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในอัตราหนึ่งในทุก ๆ นิวคลีโอไทด์ 100–300 ในจีโนมมนุษย์ ในความเป็นจริงประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่มีอยู่ระหว่างมนุษย์เป็นผลมาจาก SNPs แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่จะไม่เปลี่ยนแปลงการทำงานของเซลล์และดังนั้นจึงไม่มีผลกระทบ SNPs บางอย่างได้ถูกค้นพบเพื่อนำไปสู่การพัฒนาของโรคเช่นมะเร็งและมีอิทธิพลต่อการตอบสนองทางสรีรวิทยาของยาเสพติด
SNP ทำหน้าที่เป็นแท็กโครโมโซมไปยังภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจงของ DNA และภูมิภาคเหล่านี้สามารถสแกนหาการเปลี่ยนแปลงที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคหรือความผิดปกติของมนุษย์ SNP ที่พบว่าเกี่ยวข้องกับโรคอาจมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย นอกจากนี้การระบุว่ารูปแบบใดบ้างที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการแก้ไขการตอบสนองต่อยาอาจช่วยในการพัฒนายาเฉพาะบุคคล วิธีการรักษานี้ตั้งอยู่บนพื้นฐานของแนวคิดที่ว่าการคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับ SNP ที่เฉพาะเจาะจงในจีโนมของบุคคลนั้นสามารถใช้เพื่อเลือกยาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับบุคคลนั้น ๆ ยาส่วนบุคคลสามารถใช้เพื่อหลีกเลี่ยงการตอบสนองต่อยาที่อาจเป็นอันตรายซึ่งเป็นผลมาจากการเผาผลาญของเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงซึ่งเกิดจาก SNP ที่เฉพาะเจาะจง
ในขอบเขตของการวิจัยพันธุศาสตร์ขั้นพื้นฐานสามารถใช้ SNP เพื่อระบุตำแหน่งของยีนบนโครโมโซม การสแกนจีโนมเพื่อหาตำแหน่งที่ SNP เกิดขึ้นช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สร้างแผนที่โครโมโซมที่เปิดใช้งานการระบุยีนที่เอื้อต่อลักษณะเฉพาะ
