กลุ่มอาการ Klinefelterความผิดปกติของโครโมโซมเพศมนุษย์ที่เกิดขึ้นในเพศชาย กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในเพศชายเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก ๆ 500 ถึง 1,000 เพศชาย มันเป็นผลมาจากการแบ่งปันที่ไม่เท่ากันของโครโมโซมเพศในไม่ช้าหลังจากการปฏิสนธิกับเซลล์หนึ่งของคู่ที่ได้รับการแบ่งสองโครโมโซม X และโครโมโซม Y และเซลล์อื่น ๆ ของคู่ที่ได้รับโครโมโซม Y และมักจะตาย (หมายเลขโครโมโซมชายปกติและองค์ประกอบโครโมโซมเพศคือ 46, XY)
Klinefelter syndrome เป็นชื่อของ Harry Klinefelter แพทย์ชาวอเมริกันผู้หนึ่งในปี 1942 ได้อธิบายถึงอาการที่บ่งบอกถึงอาการ โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกด้วยความผิดปกติของโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงในปี 1959 โดยนักวิจัยชาวอังกฤษ Patricia A. Jacobs และเพื่อนร่วมงานของเธอ
อาการ
ผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter มีขนาดเล็กอัณฑะที่มั่นคงและพวกเขามักจะมีการขยายเต้านม (gynecomastia) และขาและแขนยาวมากเกินไป (eunuchoidism) และมีบุตรยาก ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมีความเข้มข้นของฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนลดลงโดยมีการขับถ่ายปัสสาวะของ 17-ketosteroids (ส่วนประกอบของฮอร์โมนเพศชายหรือแอนโดรเจนบางตัว) ในช่วงปกติหรือต่ำ - ปกติ พวกเขายังได้เพิ่มฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนในเลือดและความเข้มข้นของฮอร์โมน luteinizing โรคเบาหวาน, คอพอก (การขยายตัวของต่อมไทรอยด์), และมะเร็งต่าง ๆ อาจแพร่หลายมากขึ้นในผู้ป่วยกลุ่มอาการ Klinefelter การดักจับต่อมไทรอยด์ของไอโอดีนกัมมันตรังสีและการตอบสนองของต่อมไทรอยด์ต่อการฉีด thyrotropin (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์; TSH) อาจต่ำ แม้ว่าปกติจะมีความฉลาด แต่ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบบางคนมีปัญหาในการปรับตัวทางสังคม
องค์ประกอบของโครโมโซม
องค์ประกอบโครโมโซมเพศอาจแตกต่างกันไปในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Klinefelter ด้วย mosaic Klinefelter syndrome (ซึ่งเนื้อเยื่อถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม) ผู้ชายมีโครโมโซม X พิเศษซึ่งโดยทั่วไปจะมีองค์ประกอบโครโมโซมที่ 47, XXY ผู้ชายที่มีรูปแบบของความผิดปกตินี้มักจะมีอาการน้อยกว่าผู้ชายที่มีการจัดเรียงโครโมโซมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Klinefelter อื่น ๆ การเติมโครโมโซมที่หายากซึ่งก่อให้เกิดโรค Klinefelter mosaic ประกอบด้วย 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY และ 49, XXXXY ผู้ชายที่มีการเติมโครโมโซมเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติเพิ่มเติมที่หลากหลายและซึ่งแตกต่างจากผู้ชายที่มีอาการ 47, XXY Klinefelter พวกเขามักจะประสบจากความพิการทางปัญญา ตัวแปรหนึ่งของความผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ 49, XXXXY ประเภทคือลักษณะของความหลากหลายของกระดูกแขนและอื่น ๆ ความผิดปกติของโครงกระดูกการพัฒนาของอวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะไม่สมบูรณ์สืบเชื้อสายอัณฑะ แม้ว่าประมาณร้อยละ 40 ของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจากโรค Klinefelter มีรูปแบบ XY ปกติ แต่คนอื่น ๆ มีตัวแปรโครโมโซมที่รู้จักกันในชื่อ XX syndrome ซึ่งวัสดุโครโมโซม Y ถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซม X หรือโครโมโซม nonsex (autosome) ผู้ชายที่มีกลุ่มอาการของโรค XX มีฟีโนไทป์ชาย (ลักษณะทางกายภาพ) แต่พวกเขามีการเปลี่ยนแปลงตามปกติของกลุ่มอาการ Klinefelter
