พยาธิสภาพโรคตรึง

โรคอ้วนขึ้นหรือที่เรียกว่าโรค Spielmeyer-Vogt-Sjogren-ตรึงหรือเด็กและเยาวชนโรคตรึงหายากและร้ายแรงโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่จะเริ่มขึ้นในวัยเด็ก โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษชื่อเฟรเดอริคแบทเทนซึ่งในปี 1903 ได้อธิบายถึงการเสื่อมสภาพของสมองและการเปลี่ยนแปลงสภาพของจอประสาทตา โรค Batten เป็นหนึ่งในโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในเซลล์ประสาท lipoid lipofuscinoses (NCLs) ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเก็บรักษา lysosomal ซึ่งเป็นคุณสมบัติหลักที่ทำให้ระบบประสาทเสื่อมเร็วขึ้น

อาการและโรคแน่นอน

โรคที่เกิดขึ้นในวัยเด็กมักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 4 ถึง 10 ปี หนึ่งในอาการที่เก่าแก่ที่สุดคือการมองเห็นบกพร่องซึ่งตามมาด้วยการถดถอยในการพัฒนามักจะเริ่มต้นด้วยการสูญเสียทักษะการพูดที่ได้มาก่อนหน้านี้และไม่สามารถที่จะเรียนรู้ทักษะใหม่ เมื่อโรคดำเนินไปบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะประสบกับการสูญเสียทักษะการสื่อสารและการทำงานของมอเตอร์ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวช้าและแข็งและเดินลำบาก อาการกำเริบการนอนหลับไม่เป็นระเบียบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดและปัญหาพฤติกรรมก็เกิดขึ้นเช่นกัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักรอดชีวิตจากการเข้าสู่วัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเท่านั้น

สาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา

โรคตรึงมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในหลาย ๆ ยีน กรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CLN3 ซึ่งเปลี่ยนการทำงานของ lysosome ทำให้สารที่ถูกกำจัดโดย lysosomes สะสมในร่างกายโดยเฉพาะในสมอง การสะสมของ lipofuscin ซึ่งเป็นสารโปรตีนไขมันที่ไม่สามารถย่อยสลายได้ซึ่งมีอยู่ในไลโซโซมนั้นเป็นความคิดที่นำไปสู่อาการของโรค

Lipofuscin ทำหน้าที่เป็นไบโอมาร์คเกอร์ที่ตรวจพบโรค Batten Lipofuscin สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อ (เช่นผิวหนัง) ด้วยกล้องจุลทรรศน์ การค้นพบการวินิจฉัยอื่น ๆ ที่ชี้แนะของโรค Batten รวมถึงการวิเคราะห์เลือดที่แสดงเซลล์เม็ดเลือดขาว vacuolated, urinalysis เผยระดับสูงของสารที่เรียกว่า dolichol และการถ่ายภาพการวินิจฉัย (เช่น CT scan) แสดงพื้นที่ atrophied ของสมอง การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

การรักษาโรค Batten จะเน้นไปที่การควบคุมอาการ ยากันชักอาจได้รับเพื่อช่วยควบคุมอาการกำเริบและอาจใช้การบำบัดทางกายภาพเพื่อช่วยชะลอการสูญเสียการทำงานของมอเตอร์