Androgen insensitivity syndrome (AIS), โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งบุคคลทางพันธุกรรมไม่สามารถตอบสนองตามธรรมชาติต่อผลของฮอร์โมนเพศชาย (หรือที่เรียกว่าแอนโดรเจน) Androgen insensitivity syndrome (AIS) เป็นความผิดปกติแบบถอยกลับของโครโมโซม X ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในโครโมโซม X เดี่ยว ผลการดื้อต่อแอนโดรเจนที่ได้จากการสืบพันธุ์ของอวัยวะเพศชายจากภายนอกลดลง
ระดับที่อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิงขึ้นอยู่กับการทำงานของตัวรับแอนโดรเจน การลบตัวรับยีนส่งผลให้เกิด AIS (CAIS) ซึ่งอวัยวะเพศภายนอกของแต่ละคนจะปรากฏเป็นเพศหญิง การลดลงของฟังก์ชันตัวรับแอนโดรเจนส่งผลให้บางส่วนของ AIS (PAIS) PAIS ให้คะแนนตามขอบเขตของการเป็นสตรีของอวัยวะเพศภายนอกซึ่งสามารถคลุมเครือตั้งแต่แรกเกิด คนส่วนใหญ่ที่มี AIS เป็นคนมีบุตรยาก แต่มีสุขภาพดี การรักษารวมถึงการสนับสนุนด้านจิตวิทยาและฮอร์โมนบำบัด
พยาธิสรีรวิทยา
ในช่วงสัปดาห์ที่ 8 และ 10 ของการตั้งครรภ์อวัยวะเพศชายเริ่มผลิตฮอร์โมนเพศชาย, dihydrotestosterone และปัจจัยยับยั้งMüllerianซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สำคัญต่อการพัฒนาของผู้ชาย ใน AIS จะมีการสร้างฮอร์โมนตามปกติ แต่ตัวรับฮอร์โมนแอนโดรเจนสำหรับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนขาดไปอย่างเหมาะสม นอกจากนี้การสัมผัสกับปัจจัยยับยั้งMüllerianทำให้เกิดการพัฒนาภายในของผู้ชายในขณะที่สโตรเจนอัณฑะที่ไม่มีการค้านจะส่งผลให้เกิดการพัฒนาของอวัยวะเพศหญิงภายนอก
การเสนอ
บุคคลที่มี AIS ขาดอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงภายในและไม่ได้มีประจำเดือนแม้ว่าการเปลี่ยนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเป็นเอสตราไดออลช่วยเพิ่มการพัฒนาของเต้านม เฉพาะบุคคลที่มีรูปแบบที่อ่อนโยนของ PAIS เท่านั้นที่อุดมสมบูรณ์ บุคคลส่วนใหญ่มีขนรักแร้และขนหัวหน่าว
ใน CAIS บุคคลที่มีริมฝีปากเป็นอวัยวะเพศหญิงและส่วนใหญ่ช่องคลอดสองในสามของช่องคลอดแม้ว่าบางครั้งจะมีเพียงรอยบุ๋มเท่านั้น เนื่องจากบุคคลที่มี CAIS มองเป็นเพศหญิงพวกเขาไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กเว้นแต่จะรู้สึกได้ว่ามีมวลในช่องท้องส่วนล่างหรือขาหนีบและการถ่ายภาพ บ่อยครั้งที่บุคคล CAIS นำเสนอต่อแพทย์ในช่วงวัยแรกรุ่นเมื่อพวกเขาล้มเหลวในการมีประจำเดือน
ใน PAIS อาจมีอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้นอวัยวะเพศชายขนาดเล็กตำแหน่งของการเปิดท่อปัสสาวะที่ด้านล่างของอวัยวะเพศชายอวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่ขึ้นหรือริมฝีปากผสม เนื่องจากความกำกวม PAIS มักถูกวินิจฉัยในวัยเด็ก มิฉะนั้นบุคคลจะนำเสนอต่อแพทย์ในช่วงวัยแรกรุ่น หากมีการระบุเพศชายบุคคลมักจะมีความกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาเต้านมในขณะที่ผู้ป่วยที่ระบุตัวตนเพศหญิงมักจะกังวลเกี่ยวกับการขาดประจำเดือน
