Albinism, (จากละตินอัลบัส, ความหมาย "สีขาว"), สภาพทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการขาดของเม็ดสีในดวงตา, ผิวหนัง, ผม, เกล็ดหรือขน สัตว์เผือกไม่ค่อยอยู่รอดในป่าเพราะพวกเขาขาดเม็ดสีที่ปกติให้การปกป้องสีและหน้าจอกับรังสีอัลตราไวโอเลตของดวงอาทิตย์
มีการจำแนกโรคเผือกที่สำคัญสองประเภทในมนุษย์: oculocutaneous albinism ซึ่งมีผลต่อผิวหนังผมและดวงตาและแบ่งออกเป็นสี่ประเภทหลัก (กำหนด OCA1 ผ่าน OCA4) และตาเผือกซึ่งมีผลกระทบต่อดวงตาเท่านั้น แบบฟอร์มที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม Nettleship-Falls (หรือ OA1) คนที่มีภาวะอัลจิโนอัลคินนิซึมมีผิวและผมสีขาวนมแม้ว่าผิวหนังอาจมีสีชมพูเล็กน้อยเนื่องจากหลอดเลือดแดง ผู้ได้รับผลกระทบจากการถูกแดดเผาได้ง่ายมากและมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังมากขึ้น ทั้งในรูม่านตาและตาสีเผือกม่านตาตามักจะปรากฏเป็นสีชมพูในขณะที่ม่านตาตัวเองปรากฏเป็นสีแดงจากแสงสะท้อนจากเลือดใน choroid unpigmented สายตาผิดปกติเช่นสายตาเอียงอาตา (ความผันผวนของตาอย่างรวดเร็วโดยไม่สมัครใจ) และแสง (ความไวต่อแสงมาก) เป็นเรื่องธรรมดา
เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่การผลิตเม็ดสีเมลานินที่ลดลงหรือขาดหายไปเม็ดสีน้ำตาลเข้มจะอยู่ในผิวหนังมนุษย์ผมและดวงตา ในรูปแบบที่น่าทึ่งที่สุด OCA1A การกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักกันในชื่อ TYR ทำให้เกิดการไม่ทำงานของไทโรซิเนสซึ่งเป็นเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการผลิตเมลานิน ข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลจินัสเผือกจะถูกส่งในลักษณะถอยอัตโนมัติ (การกลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมีอาการและอาการแสดงของเงื่อนไข) การเกิดเผือกแบบ Oculocutaneous เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 20,000 คน
ในทางตรงข้าม albinism ในทางตรงกันข้ามเป็น rarer เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 50,000 คน นอกจากนี้ในขณะที่ autosomal ถอยตาแดงเผือกเป็นมรดกในลักษณะที่คล้ายกับ oculocutaneous albinism, Nettleship - น้ำตกดาวน์ซินโดรมคือ x- ลิงค์ (การกลายพันธุ์ที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม X) สาเหตุ เนื่องจากเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวหนึ่งในนั้นอาจปกปิดผลกระทบของความผิดปกติที่สืบทอดมาอาการของพวกเขามักจะรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่มีประสบการณ์โดยเพศชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แฝงอยู่ในตาเผือกผลในการเจริญเติบโตของ melanosomes ขนาดใหญ่ผิดปกติ (เรียกว่า macromelanosomes); เมลาโนโซมเป็นโครงสร้างที่ปกติจะสังเคราะห์และเก็บเมลานิน macromelanosomes ก่อให้เกิดโรคเผือกได้อย่างไร
โรคที่เกี่ยวข้องคือ vitiligo ซึ่งในพื้นที่ที่มีการแปลของผิวหนังขาดเม็ดสีและคล้ายกับของเผือกในขณะที่อื่น ๆ ในร่างกายสีเป็นเรื่องปกติ
