ธาลัสซีเมียกลุ่มเลือดผิดปกติที่ขาดฮีโมโกลบินโปรตีนในเลือดที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ ธาลัสซีเมีย (กรีก:“ เลือดในทะเล”) จึงถูกเรียกเช่นนี้เพราะมันถูกค้นพบครั้งแรกในหมู่ผู้คนรอบทะเลเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งมีอุบัติการณ์สูง ยีนธาลัสซีเมียมีการกระจายอย่างกว้างขวางในโลก แต่พบมากที่สุดในหมู่ผู้ที่มีบรรพบุรุษจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออกกลางและเอเชียใต้ ธาลัสซีเมียยังพบในชาวยุโรปตอนเหนือและชาวอเมริกันพื้นเมือง ในหมู่คนเชื้อสายแอฟริกันโรคนี้ไม่รุนแรง เป็นที่เชื่อกันว่ายีนธาลัสซีเมียที่อาจเป็นอันตรายอาจถูกเก็บรักษาไว้ในประชากรบางกลุ่มเพราะให้การป้องกันจากมาลาเรียในสถานะ heterozygous
โรคเลือด: ธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบิน
เฮโมโกลบินประกอบด้วยสารประกอบ porphyrin (heme) และ globin เฮโมโกลบินผู้ใหญ่ปกติ (Hb A) ประกอบด้วยโกลบินที่มีสองคู่
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของธาลัสซีเมีย
เฮโมโกลบินประกอบด้วยสารประกอบ porphyrin (heme) และ globin ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์โพลีเปปไทด์โซ่หนึ่งของโกลบิน รูปแบบที่แตกต่างของความผิดปกติมีความแตกต่างกันโดยการรวมกันของตัวแปรที่สาม: โซ่ polypeptide เฉพาะหรือโซ่ที่ได้รับผลกระทบ; โซ่ที่ได้รับผลกระทบจะถูกสังเคราะห์ในปริมาณที่ลดลงอย่างรวดเร็วหรือไม่สังเคราะห์เลย และไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่ง (heterozygous) หรือจากผู้ปกครองทั้งสอง (homozygous)
โซ่โพลีเปปไทด์ห้าชนิดที่แตกต่างกัน ได้แก่: alpha, α; เบต้าβ; แกมมา, γ; เดลต้า, δ; และ epsilon, ε ไม่มีความผิดปกติของธาลัสซีเมียที่เกี่ยวข้องกับ chain-chain การมีส่วนร่วมของ chain-chain หรือ chain-chain นั้นหายาก จาก 19 รูปแบบของการสืบทอดธาลัสซีเมียมีน้อย (เช่น heterozygous α-thalassemias สองชนิด) ที่อ่อนโยนและไม่แสดงอาการทางคลินิก รูปแบบอื่น ๆ แสดงภาวะโลหิตจางที่ไม่รุนแรงในขณะที่รูปแบบที่รุนแรงที่สุด (homozygous α-thalassemia) มักเป็นสาเหตุของการคลอดก่อนกำหนดไม่ว่าจะตายหรือตายด้วยการติดตามภายในไม่กี่ชั่วโมง เป็นที่เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของยีนธาลัสซีเมียขั้นต้นส่งผลให้อัตราการลดลงของการผลิตα-, β-หรือ chains-chain, โซ่นั้นเป็นปกติ การขาดความสัมพันธ์ของโซ่หนึ่งคู่และผลลัพธ์ที่ไม่สมดุลของโซ่คู่ส่งผลให้เกิดการผลิตที่ไม่มีประสิทธิภาพของเซลล์เม็ดเลือดแดง, การผลิตฮีโมโกลบินที่ไม่เพียงพอ, microcytosis (เซลล์ขนาดเล็ก) และการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง
เมื่อข้อบกพร่องเกิดขึ้นในการสังเคราะห์ทั้งδ-และ chain-chain ทำให้เกิดδ-β-thalassemia ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินชนิดหนึ่งที่รู้จักกันในชื่อ Hb F มักจะเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจากจำนวน chains-chain ที่รวมกับα-chains การสังเคราะห์แบบ จำกัด และ chain-chain ไม่ได้ลดลง เบต้าธาลัสซีเมียเป็นธาลัสซีเมียส่วนใหญ่ทั้งหมด จำนวนของกลไกทางพันธุกรรมบัญชีสำหรับการผลิตที่บกพร่องของ chains- โซ่ทั้งหมดซึ่งส่งผลให้วัสดุไม่เพียงพอของ Messenger RNA (mRNA) พร้อมใช้งานสำหรับการสังเคราะห์ที่เหมาะสมของห่วงโซ่β-ที่ไรโบโซม (โปรตีนสังเคราะห์อวัยวะภายในเซลล์) ในบางกรณีไม่มี mRNA เกิดขึ้น ข้อบกพร่องส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการผลิตและการประมวลผลของ RNA จากยีนβ ในธาลัสซีเมียαตรงกันข้ามยีนนั้นจะถูกลบ โดยปกติจะมีα-genes สองคู่และความรุนแรงของโรคโลหิตจางจะพิจารณาจากจำนวนที่ถูกลบ เนื่องจากฮีโมโกลบินปกติทั้งหมดมีโซ่αอยู่จึงไม่มีการเพิ่มขึ้นของ Hb F หรือ Hb A 1 (ฮีโมโกลบินผู้ใหญ่ปกติ) โซ่ที่ไม่ใช่α-พิเศษอาจรวมกันเป็น tetramers เพื่อสร้างβ 4 (ฮีโมโกลบิน H) หรือγ 4 (ฮีโมโกลบินบาร์ต) tetramers เหล่านี้ไม่ได้ผลในการส่งออกซิเจนและไม่แน่นอน การสืบทอดของการขาดยีนคู่หนึ่งจากทั้งพ่อและแม่ส่งผลให้ทารกในครรภ์มดลูกตายหรือโรคที่รุนแรงของทารกแรกเกิด
