พยาธิวิทยากลุ่มอาการของโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อ

Polyglandular autoimmune ดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นหนึ่งในสองกลุ่มอาการของโรคครอบครัวที่ผู้ป่วยได้รับผลกระทบมีการขาดต่อมไร้ท่อหลายต่อม ผู้ป่วยบางรายผลิตแอนติบอดีในซีรั่มที่ทำปฏิกิริยากับและสร้างความเสียหายต่อมไร้ท่อหลายต่อมและเนื้อเยื่ออื่น ๆ และผู้ป่วยรายอื่นผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาว (เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง) ที่อพยพเข้ามาและทำลายต่อมไร้ท่อ

ประเภท 1 polyglandular autoimmune ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในเด็กหรือวัยรุ่นและโดดเด่นที่สุดคือ hypoparathyroidism (ขาด parathormone) การติดเชื้อกับสิ่งมีชีวิตเชื้อรา Candida albicans ซึ่งเป็นสาเหตุของผิวหรือเยื่อเมือกปาก) ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจมีโรคเบาหวาน, hypogonadism (การหลั่งฮอร์โมนเพศไม่เพียงพอและการพัฒนาของอวัยวะเพศ), พร่อง (ลดการหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์), หรือ malabsorption ลำไส้ ชนิดที่ 1 polyglandular autoimmune ดาวน์ซินโดรมได้รับมรดกเป็นลักษณะ autosomal ถอย (ยีนที่ผิดปกติจะต้องสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง) และเกิดจากการกลายพันธุ์ใน AIRE (autoimmune regulator) ยีน; ไม่ทราบผลิตภัณฑ์และหน้าที่ของยีน

กลุ่มอาการ autoimmune polyglandular ชนิดที่ 2 เกิดขึ้นในผู้ใหญ่และโดดเด่นด้วยภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ, เบาหวานประเภทที่ 1, ภาวะพร่องไทรอยด์หรือโรคเกรฟ, ภาวะ hypogonadism และภาวะโลหิตจางที่เป็นอันตราย กลุ่มอาการแพ้ภูมิตัวเองประเภทที่ 2 อาจส่งผลกระทบต่อสมาชิกหลายคนในครอบครัว แต่ไม่ทราบรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม