Achondroplasiaเรียกอีกอย่างว่าchondrodystrophia fetalis, ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติในการแปลงกระดูกอ่อนเป็นกระดูก เป็นผลให้กระดูกที่ขึ้นอยู่กับแบบจำลองกระดูกอ่อนเพื่อการพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกยาวเช่นกระดูกโคนขาและกระดูกต้นแขนไม่สามารถเติบโตได้ Achondroplasia เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระ ในผู้ที่มีความผิดปกติแขนขาสั้นมาก (นิ้วถึงสะโพกเท่านั้น) แต่ลำต้นมีขนาดเกือบปกติ ศีรษะขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากมีห้องแถวกระดูกบางห้องมากเกินไปหลังจากการเย็บปิดที่ฐานกะโหลกศีรษะ อาการอื่น ๆ ของ achrondoplasia ได้แก่ หน้าผากปูดจมูกอานกรามที่ยื่นออกมาได้รับแรงกระแทกที่ลึกลงไปด้านหลังพร้อมก้นที่โดดเด่นและหน้าอกที่แคบ ผู้หญิงที่มีความผิดปกติอาจมีกระดูกเชิงกรานแคบและต่อมาความยากลำบากในการคลอดบุตร Achondroplasia ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะ autosomal ประมาณร้อยละ 80 ของกรณีของความผิดปกติเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่มากกว่าจากการถ่ายทอดของผู้ปกครองของยีนที่บกพร่อง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความฉลาดปกติและมีสุขภาพปกติเป็นอย่างอื่น
